Hemofilie – příznaky, typy a léčba
Hemofilie je genetické onemocnění způsobující poruchu krevní srážlivosti. Upozornit na tuto nemoc může obtížně zastavitelné krvácení po úrazu, nadměrný výskyt modřin, ale také krvácení bez zjevné příčiny, jako je časté samovolné krvácení z nosu. Jaké další komplikace hemofilie způsobuje, co konkrétně život s touto chorobou obnáší a dá se v současnosti úspěšně léčit?
Obsah článku
Co je to hemofilie?
Srážlivost krve, neboli hemokoagulace, je přirozený proces, který je součástí zástavy krvácení. Při hemokoagulaci dochází k vytvoření krevní sraženiny, která následně tvoří „zátku“, a zabraňuje tak úniku krve. Hemofilie je genetická porucha, při níž se krev nesráží normálně. Důvodem je nedostatek, ev. absence některých srážecích (koagulačních) faktorů, což je skupina bílkovin nutná k účinnému srážení krve.
Jaké jsou typy hemofilie?
Zatímco všichni lidé žijící s hemofilií mají stejný hlavní příznak – dlouhodobé a časté krvácení, pacienti se liší s ohledem na to, který srážecí faktor potřebují. Existuje několik typů hemofilie, přičemž nejběžnější jsou typy A, B a C.
- Hemofilie typu A, příčinou je nedostatek koagulačního faktoru VIII.
- Hemofilie typu B, příčinou je nedostatek koagulačního faktoru IX.
- Hemofilie typu C, příčinou je nedostatek koagulačního faktoru XI.
Konkrétní příznaky tohoto onemocnění se liší podle míry nedostatku srážecího faktoru. Rozlišujeme tak lehkou, středně těžkou a těžkou formu hemofilie.
Příznaky hemofilie
Hemofilie se projevuje zejména zvýšeným rizikem, frekvencí a intenzitou krvácení, a to jak při zranění, tak i bez jakékoliv příčiny. Mezi nejčastější komplikace patří:
- krev v moči a ve stolici, krvácení do kloubních pouzder a následné otoky kloubů,
- zvýšená krvácivost při chirurgickém zákroku,
- zvýšená krvácivost při jakémkoliv porušení cév, zahrnující také zvýšené krvácení u malých dětí při vypadávání mléčných zubů,
- časté krvácení z nosu, které bývá velmi intenzivní a těžko zastavitelné,
- tvorba rozsáhlých hematomů (modřin).
Diagnostika hemofilie
S ohledem na to, že se jedná o genetické onemocnění, které se u žen obvykle neprojevuje, je nutné kromě diagnostiky onemocnění jako takového provádět i vyšetření budoucích matek. Přestože samy onemocněním netrpí, mohou působit jako tzv. přenašečky. Hlavním impulzem pro vyšetření je rodinná anamnéza. Pokud se v rodinné historii nemoc objevuje, je u daného pacienta zvýšená pravděpodobnost výskytu genu hemofilie. Vyšetření potvrzující přenašečství je založeno především na nákladném genetickém testování, při kterém se hledá konkrétní mutace genu. Druhou, avšak méně spolehlivou možností, je vyšetření koagulačních faktorů VII a IX, kterých mají přenašečky obvykle nižší množství než zdraví jedinci. Diagnostika samotné nemoci se provádí pomocí krevních testů, které zahrnují například vyšetření krevního obrazu (cbc), vyšetření aktivovaného parciálního tromboplastinového času (aptt), stanovení protrombinového času či stanovení aktivity fibrinogenu.
Jak se hemofilie léčí?
Základem léčby hemofilie je injekční doplňování koagulačního faktoru, kterého má pacient nedostatek, nebo mu zcela chybí. Chybějící koagulační faktor je aplikován buď při akutním krvácení, nebo profylakticky (preventivně), a to zejména u pacientů s častějšími či závažnějšími problémy a také u dětí. Koncentrát koagulačního faktoru aplikují lékaři nebo samotní pacienti. Koncentráty koagulačních faktorů jsou získávány dvěma způsoby. Prvním je izolace z krevní plazmy. Druhým je získávání rekombinantních faktorů za pomoci genetického inženýrství bez potřeby lidské krevní plazmy. Tento způsob také umožňuje faktory různě modifikovat a dosáhnout tak např. prodlouženého účinku.
Dále je také možné aplikovat léčivo desmopresin. Jedná se o syntetický analog hormonu vasopresinu, který vzniká v hypothalamu. Aplikací desmopresinu dojde k uvolnění tzv. Von Willebrandova antigenu z krevních destiček a dalších buněk endotelu cév. Uvolnění tohoto antigenu vede ke zvýšení faktoru VIII. Desmopresin se tedy používá zejména u pacientů s lehčí formou hemofilie A. Dalším léčivem používaným k zástavě krvácení je kyselina tranexamová, která působí jako tzv. antifybrinolytikum.
Samozřejmostí je také zvýšená opatrnost při různých aktivitách, kde může dojít ke krvácení (sport) a také nutnost obeznámit všechny ošetřující lékaře s touto diagnózou, zejména před jakýmkoliv zákrokem.
Hemofilie u dětí
U velmi malých dětí se v některých případech volí preventivní aplikace chybějících faktorů. Aplikace zpočátku probíhá obvykle jednou týdně. V závislosti na vývoji nemoci se může frekvence aplikace zvyšovat. U malých dětí je nutná zvýšená opatrnost s ohledem na častá poranění způsobená častějším rizikovým chováním (hraní si venku apod.). Injekční aplikace může být pro malé děti velmi nepříjemná až bolestivá, a tak je možné použít krémy či spreje s lokálním anestetikem. V raných fázích je obvyklá aplikace lékařem, postupně je však možné koagulační faktory aplikovat doma (např. členem rodiny). Starší děti (dospívající) si koagulační faktory mohou aplikovat samy.
Hemofilie u žen
Jak již bylo zmíněno výše, ženy jsou hemofilií postiženy mnohem vzácněji než muži a častěji jsou pouze přenašečkami. Snížené množství koagulačních faktorů však může trápit nejen ženy, které hemofilií přímo trpí, ale také samotné přenašečky. Kromě obvyklých problémů s krvácením se pacientky potýkají také s delší a bolestivější menstruací s vyšší ztrátou krve. Tato pravidelná ztráta krve vede ke sníženému množství železa, které může vést až k anemii. Proto je obvykle nutné železo doplňovat. Komplikovanější bývá také porod, při němž hrozí zvýšená ztráta krve. Nemocniční personál by tedy měl být obeznámen s diagnózou (hemofilie i přenašečství), aby byl na možné komplikace připraven.
