Fenylketonurie – příznaky, diagnostika a léčba
Fenylketonurie je dědičná porucha, která je přítomná již při narození. Vzniká kvůli nedostatku enzymu zodpovědného za odbourávání určité aminokyseliny v těle. Pokud tento enzym chybí, aminokyselina se postupně hromadí v krvi i v mozku dítěte. Bez včasné léčby její nadbytek působí toxicky a vede k vážným zdravotním komplikacím.
Obsah článku
Obsah článku
Co je fenylketonurie?
Fenylketonurie (PKU, z anglického phenylketonuria) je dědičná porucha metabolismu aminokyselin, při níž organismus není schopen správně odbourávat fenylalanin. Fenylalanin je aminokyselina přirozeně obsažená v bílkovinách, a to jak živočišného, tak rostlinného původu. Za běžných okolností se v těle přeměňuje pomocí enzymu fenylalaninhydroxylázy. Pokud tento enzym nefunguje dostatečně, fenylalanin se hromadí a působí škodlivě. Důsledkem jsou závažné poruchy vývoje a intelektu.
Příčiny a vznik fenylketonurie
Fenylketonurie je z genetického hlediska autosomálně recesivně přenosná nemoc. Pokud má dítě fenylketonurii, zdědilo vlohu pro nemoc jak od matky, tak od otce. Příčinou onemocnění je mutace genu pro enzym fenylalaninhydroxylázu. U zdravých lidí tento enzym přeměňuje (hydroxyluje) fenylalanin na tyrosin. U osob s PKU však fenylalaninhydroxyláza zcela chybí nebo má výrazně sníženou aktivitu. Fenylalanin se proto nepřeměňuje na tyrosin, ale hromadí se v tělních tekutinách. Jeho zvýšené hladiny následně narušují proces tvorby ochranné myelinové vrstvy na vyvíjejících se nervových vláknech. Důsledkem je poškození nervového systému.
Příznaky fenylketonurie
Děti s fenylketonurií se při narození zdají být zdravé. Jakmile začne novorozenec pít mateřské mléko, hladina fenylalaninu v jeho krvi začne stoupat a poškozuje vývoj mozku. Mezi běžné příznaky fenylketonurie patří:
- opožděný psychomotorický vývoj,
- poruchy intelektu,
- křeče, třes,
- poruchy chování,
- ekzém,
- charakteristický zápach potu a moči po myšině (resp. zatuchlý),
- světlá barva vlasů, očí a kůže,
- zvláštnosti chůze a držení těla.
Diagnostika fenylketonurie u novorozenců
V České republice je dnes naprostá většina případů fenylketonurie zachycena v rámci celoplošného novorozeneckého screeningu. Krevní kapky pro novorozenecký screening se odebírají na speciální filtrační papírek ze zevní strany patičky u novorozence ve věku mezi 48. a 72. hodinou života.
Plošný screening fenylketonurie byl na území tehdejšího Československo zaveden v roce 1975 zásluhou prof. Hyánka a doc. Blehové. Od roku 2009 se v České republice při novorozeneckém screeningu PKU používá výhradně metoda tandemové hmotnostní spektrometrie. Tato moderní laboratorní technika umožňuje stanovit nejen samotnou hladinu fenylalaninu v krvi, ale také poměr fenylalaninu k tyrosinu, což zvyšuje přesnost diagnostiky. U všech novorozenců s pozitivním výsledkem screeningu je nezbytné co nejdříve provést kontrolní vyšetření, aby se vyloučil případný falešně pozitivní nález. Pokud je i opakované měření pozitivní, je nutné doplnit další specializovaná vyšetření, včetně molekulárně genetické analýzy k potvrzení diagnózy. Onemocnění se podle odhadů vyskytuje přibližně u 1 z 7 000 až 10 000 novorozenců. To znamená, že se v České republice každoročně narodí zhruba 8 až 12 dětí s touto diagnózou.
Léčba fenylketonurie
Léčba fenylketonurie je celoživotní. Spočívá ve speciální dietě a případně i v podávání léků (sapropterin).
Dieta při fenylketonurii
Základem léčby fenylketonurie je doživotní dieta s velmi nízkým obsahem fenylalaninu. Dieta je vždy individuálně přizpůsobena konkrétnímu pacientovi s ohledem na pohlaví, tělesnou hmotnost, potřebu bílkovin, cukrů, tuků a toleranci fenylalaninu ve stravě.
Hlavní zásadou je výrazné omezení bílkovin – pacienti nesmějí konzumovat maso, mléko, vejce, luštěniny ani běžné pečivo. Namísto toho se používají speciální nízkobílkovinné potraviny s omezeným obsahem přirozených aminokyselin, například pečivo, těstoviny, vaječné náhražky, mléko, kukuřičné lupínky, krekry, müsli tyčinky, paštiky, knedlíky.
Součástí léčby jsou také potraviny pro zvláštní lékařské účely – směsi aminokyselin bez fenylalaninu, které dodávají nezbytné živiny, včetně minerálů a vitamínů, jež pacient nemůže získat z běžné stravy. Přesné množství a druh této speciální výživy potřebné pro správný růst a vývoj určuje ošetřující lékař.
Život s fenylketonurií
Fenylketonurie je celoživotní onemocnění, které nelze úplně vyléčit. Pokud je ale odhaleno včas, je možné jeho dopady na zdraví výrazně snížit a udržet dobrou kvalitu života. Lidé s PKU musí po celý život dodržovat nízkobílkovinnou dietu, což je někdy náročné a vyžaduje to pečlivé plánování. Pomoci může dietolog, který poskytne odborné vedení a poradenství. Užitečnou podporou je také komunita lidí s PKU, kde lze získat zkušenosti, rady a povzbuzení od těch, kteří podobný životní styl znají z vlastní zkušenosti. U pacientů s fenylketonurií, kteří dodržují přísnou dietu, se dlouhodobě zvyšuje riziko osteopenie a osteoporózy. To je způsobeno nedostatečným dosažením kostního maxima během růstu. Mineralizace kostí u těchto pacientů je ovlivněna několika faktory, zejména nízkobílkovinnou dietou, případným nedodržováním dietního režimu a nedostatečným příjmem vápníku, dalších minerálů a stopových prvků. Důsledná kontrola stravy a suplementace vhodných živin je proto pro zdraví kostí u pacientů s PKU velmi důležitá.
Neléčená fenylketonurie
U lidí s fenylketonurií, kteří nejsou léčeni, se mohou objevit vážné a trvalé zdravotní problémy, jako například výrazné mentální postižení, mikrocefalie, epileptické záchvaty, problémy s chováním a psychikou, potíže s pohybem a spánkem, kožní problémy, například ekzémy. U těhotných žen s PKU může vysoká hladina fenylalaninu v krvi poškodit vyvíjející se plod a způsobit mu vrozené vady.
